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域见大咖1对1 | 有出生缺陷的家庭能否生健康宝宝?徐晨明教授说:“有机会!”

发布时间:2022-9-9

  出生缺陷,是导致早期流产、死胎、‍婴幼儿死亡以及先天畸形的主要原因。在中国,每近20个宝宝当中,就有1个出生缺陷患儿。我们常听到的唇腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征、无脑儿、遗传性耳聋、遗传代谢病等,都是出生缺陷的常见病。它不仅仅受遗传基因影响,还会受到外部环境影响,比如感染等。

  如何预防出生缺陷?有出生缺陷的家庭能否生健康的宝宝?当前临床上对不同出生缺陷的诊断研究有何新进展?9月9日,在中国预防出生缺陷日到来之前,金域医学《域见大咖1对1》邀请金域医学集团遗传学检测中心医学总监、医学遗传学科主任赵强与复旦大学附属妇产科医院遗传中心副主任徐晨明进行对话,就出生缺陷的预防进行探讨。

金域医学集团遗传学检测中心医学总监医学遗传学科主任赵强对话复旦大学附属妇产科医院遗传中心副主任徐晨明

                     

  该如何预防出生缺陷?

  ——要做到三级防控
  赵强:出生缺陷会给家庭以及社会带来沉重的负担。中国目前采取了哪些重要措施来预防出生缺陷?

  徐晨明:预防出生缺陷,要做到三级防控。一级防控,是指从源头上减少出生缺陷的发生,可以在结婚前、备孕、孕早期的时候,到医院做优生优育的检查,向临床医生咨询,提前了解情况。近些年,隐性遗传病携带者筛查逐步得到推广,可以在基因水平进行一级预防,效果比较明显。二级防控,则是指避免出生缺陷的出生。孕妇可以通过产前筛查和诊断,如果发现胎儿患有致死、致残的严重遗传病,就可以通过终止妊娠的方式避免出生缺陷的出生。所以,孕妈妈一定要进行定期的产检,并作风险评估,减少出生缺陷的发生。三级预防,是指宝宝出生后,进行先天性遗传病的筛查和诊断,及时减轻其疾病的发病严重程度。及早筛查及早诊断,就可以抓住治疗的关键期,避免孩子残疾,提高小孩的生存质量。

  出生缺陷家庭可以生育健康宝宝吗

  ——有机会
  赵强:针对出生缺陷的整体防控,‍‍建立一个完整的体系非常重要。对于那些孕有出生缺陷的家庭,他们是不是就没有机会生育健康的宝宝了?

  徐晨明:还是有机会生下健康宝宝。首先要了解清楚宝宝发生出生缺陷的原因,如高龄、感染等因素导致新发突变,或者父母为同一基因隐性遗传病携带者,可以通过染色体检查、基因检测了解原因。了解清楚病因后,可以通过产前诊断,或者三代试管婴儿技术来选择正常胚胎移植。这样就有机会生下健康的宝宝

             

  如何将诊断时机前移?

  ——多基因遗传评分、新生儿脐血染色体筛查等是方向
  赵强:中国建立了完善的防御体系,但由于种种原因,出生缺陷防治形势还是非常严峻。您觉得,我们目前在出生缺陷防治领域面临的主要挑战是什么?
  徐晨明:‍‍我们出生缺陷防治发展还不是很平衡的。如何将这些技术‍‍辐射到更多的边远的地区,这是一个挑战。‍‍另外,我们目前的三级防控,主要针对的还是染色体。在无创产前诊断领域,单基因遗传病还没有可以进行大规模临床应用的产品,在目前的出生缺陷防控体系中,新发的显性单基因遗传病没有非常有效的防控手段。出生缺陷,除了单基因遗传病以外,还有多基因遗传病,比如唇腭裂。我们在中国科学院黄荷凤院士的带领下,也开展了多基因遗传病的评分研究,将其引入胚胎植入前的遗传检测领域,帮助孕妇在胚胎当中进行风险排序和优选,减低出生缺陷风险。
  赵强:据我们了解,‍‍您和黄荷凤院士曾经对数万名新生儿进行了脐血染色体筛查,‍‍能否介绍一下这个研究的目的和意义?
  徐晨明:‍‍我们做脐血染色体筛查还在尝试阶段。我们对数万名新生儿进行了脐血染色体筛查,发现0.76%的新生儿染色体出现结构异常,比如平衡易位等。染色体平衡结构携带者通常在生长发育和体格等各方面和正常人一样,但是到婚育的年龄阶段,发生不孕不育、反复流产及不良孕产史的风险极高。我们做新生儿的脐带血‍‍染色体检查其实是防止出生缺陷在新生儿的下一代发生。尤其是在二胎三胎政策放开后,新生儿脐带血的检查,更有助于父母做遗传咨询,并对其后续再孕提供临床指导,非常具有意义。
  赵强:出生缺陷的防治,非常值得关注。如果做得好,可以帮助一个家庭,进而帮助社会可持续发展。防治工作的开展,离不开家庭、研究机构、医院以及第三方医检 机构的支持。我们要一起携手,建立一个‍‍切实可行的监测网络,‍‍把知识传达给每一个应该了解出生缺陷的个体,共同编织‍‍一个群防群治的网,才有可能做好出生缺陷的监测、预防、治疗‍‍和康复工作。