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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤临床解决方案
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤临床解决方案
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma,PPGL)是分别起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经链的肿瘤。主要合成和分泌大量儿茶酚胺(CA),如多巴胺(DA)、去甲肾上腺素(NE)及肾上腺素(E),引起患者血压升高等一系列临床症候群,并造成心、脑、肾等严重并发症,因此需进行早期诊断并合理治疗。
本方案适用人群
有PPGL的症状和体征,尤其有阵发性高血压发作的患者;
药物引发PPGL症状发作的患者;
肾上腺意外瘤伴有或不伴有高血压的患者;
有PPGL的家族史或PPGL相关的遗传综合征家族史的患者;
有既往史的PPGL患者。
本方案送检须知
指导意义:
用于PPGL的生化检测、基因突变类型鉴别及复发监控
标本类型:
可送检EDTA抗凝血、24h尿液。
指南推荐首选检测血浆或尿液甲氧基肾上腺素类物质(MNs),其次可检测血或尿儿茶酚胺(CA)浓度辅助诊断,
具体生化检测解决方案如图所示
。
基因检测及解决方案
遗传性PPGL占所有PPGL的35%-40%,常染色体显性遗传,致病基因至少25个,常见的有10个。在临床实践中,所有PPGL患者及其一级亲属,均应考虑基因检查,特别是多发、复发以及早发患者(年龄<45岁)。通过常规筛查PPGL致病基因,达到早确诊早治疗、复发监测及判断是否转移的目的。
方案优势
检测技术平台先进
使用国际先进的高效液相色谱串联质谱仪及高通量测序技术
检测项目齐全
含儿茶酚胺、甲氧基肾上腺素类物质及相关基因检测
报告解读更专业
参考JCEM及中国嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识等权威指南
应用范围广
可同时用于PPGL疾病筛查、确诊及治疗监测
心血管内分泌疾病中心
Cardiovasology & Endocrinology Diagnostic Center
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